Hội chứng Claiphentơ là gì? Cơ chế phát sinh, đặc điểm và điều trị bệnh

hình ảnh hội chứng claiphento

Hội chứng Claiphentơ hay klinefelter là bệnh di truyền ảnh hưởng rất lớn tới sức khỏe của nam giới. Tuy nhiên, rất nhiều người chưa hiểu rõ về bệnh cũng như mức độ nguy hiểm của bệnh và ngó lơ bệnh. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn có thêm kiến thức về bệnh cũng như tác hại mà bệnh gây ra cho nam giới.

 

hình ảnh hội chứng claiphento
Hình ảnh người mắc hội chứng Claiphentơ

Hội chứng Claiphentơ là gì?

Hội chứng claiphentơ (nam XXY hoặc nam 47,XXY) thuộc dạng XXY chính là hội chứng rối loạn di truyền ở nam, nam giới khi sinh ra đã có trong cơ thể 2 nhiễm sắc thể X thay vì chỉ có 1 như bình thường. Hội chứng này có thể gây ra tác động tới thể chất, ngôn ngữ và  việc hoạt động, giao tiếp xã hội của người bệnh.

Cơ chế phát sinh hội chứng Claiphentơ

Claiphentơ (Klinefelter) xảy ra là bởi vì có sự xuất hiện của 1 nhiễm sắc thể thừa đã can thiệp và gây ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai.

Cụ thể: Như bạn đã biết thì nhiễm sắc thể (NST) đạt tiêu chuẩn ở nam và nữ lần lượt là 46, XY và 46. Nhưng do có 1 NST thừa X đã can thiệp vào và khiến NST của nam sẽ tăng lên và trở thành 47, XXY. Ngoài việc làm tăng số lượng NST thì NST thừa sẽ khiến gây khó khăn cho việc phát triển của thai nhi và ảnh hưởng cả khi bé được sinh ra và trưởng thành.

Triệu chứng, đặc điểm của Claiphentơ

Nam giới không may bị mắc bệnh claiphentơ sẽ thấy mình có 1 số biểu hiện như sau:

hội chứng claiphento là gì, đặc điểm là gì
Hội chứng claiphentơ là gì, có những đặc điểm gì

Đối với nam giới trưởng thành: Sẽ có 1 số biểu hiện cụ thể có thể nhận thấy được bằng mắt thường đó chính là: tinh hoàn nhỏ và cứng, dương vật nhỏ, lông mặt, lông nách và lông mu thưa thớt, ngực to ra, vóc người cao nhưng các bộ phận trên cơ thể không có sự cân đối (có thể là chân dài nhưng thân người lại ngắn,…).

Đối với trẻ ở độ tuổi còn đi học: Nếu như ba, mẹ thấy trẻ có 1 số biểu hiện như sau thì cần cho trẻ đi khám và điều trị ngay: Trẻ chậm phát triển, chậm biết nói, chậm biết ngồi, chậm biết bò hay biết đi, tính cách khép kín, tinh hoàn không xuống bìu,…  

Đối với nam giới ở độ tuổi dậy thì và sau dậy thì: Ở độ tuổi này khi bị bệnh sẽ có 1 số biểu hiện như là: Bị lệch ngón, chiều cao của trẻ sẽ cao hơn mức bình thường, tiêu chuẩn, các bộ phận có tỷ lệ không cân đối. Ngoài ra, còn có 1 số biểu hiện như là ít cơ bắp, ít lông trên cơ thể, ít râu so với bạn bè cùng trang lứa, tinh hoàn và dương vật bị nhỏ, đầu vú to,…

Chẩn đoán claiphentơ

bệnh claiphento có những đặc điểm triệu chứng gì
Bệnh claiphento có những đặc điểm triệu chứng gì

Bệnh có thể được chẩn đoán bằng 1 số cách như sau:

Thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT – illumina: Phương pháp này có thể tiến hành khi thai nhi đã được 10 tuần trở lên, cách này là cách chẩn đoán tốt nhất vì kết quả của phương pháp này sẽ đúng tới 99,9%.

Thực hiện xét nghiệm AND: Cách này có thể giúp bác sĩ nhận thấy được sự bất thường của NST, phương pháp này có thể thực hiện với mọi đối tượng và không yêu cầu người bệnh phải nhịn ăn hay kiêng khem gì cả.

Ngoài 2 phương pháp chẩn đoán trên thì người bệnh cũng có thể thực hiện xét nghiệm hormone máu hoặc nước tiểu để chẩn đoán xem có bị bệnh hay có dấu hiệu bất thường nào hay không.

Điều trị hội chứng claiphentơ

Hội chứng klinefelter cần được phát hiện sớm để có hướng điều trị kịp thời giúp giảm thiểu nguy cơ xảy ra biến chứng. Ngoài ra, việc điều trị sớm bệnh còn có thể giúp cho nam giới cải thiện được cuộc sống tình dục và đạt được mong ước có con của mình.

Một số phương pháp điều trị bệnh hiện nay đang được sử dụng để điều trị bệnh đó chính là:

  • Sử dụng liệu pháp hormone thay thế;
  • Tiến hành phẫu thuật tạo hình lại vú đối với những trường hợp nam giới có biểu hiện vú to;
  • Điều trị bằng liệu pháp ngôn ngữ và cơ thể;
  • Điều trị qua cách giáo dục;
  • Điều trị vô sinh bằng cách bơm tinh trùng vào buồng tử cung để thụ tinh;
  • Điều trị bằng liệu pháp tâm lý.

Biến chứng

Một số biến chứng mà bệnh gây ra cho nam giới nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời đó chính là:

  • Quá trình dậy thì của nam giới sẽ muộn hơn bình thường, hình dáng bên ngoài có sự khác biệt so với nam giới bình thường như là: Lông tóc ít, chân tay dài bất thường, vú to, cơ bắp kém phát triển,…;
  • Nam giới sẽ kém phát triển về mặt trí não: Khả năng học tập kém, khó tiếp thu, mất khả năng chú ý hoặc mất đi kỹ năng xã hội;
  • Gây ra tâm lý lo lắng, trầm cảm, loạn thần kinh chức năng,…;
  • Có thể gây ra vô sinh ảnh hưởng tới sức khỏe sinh sản;
  • Có thể gây ra tình trạng loãng xương và nhiều vấn đề liên quan tới mạch máu;
  • Có nguy cơ bị mắc bệnh ung thư vú, ung thư máu, bệnh về tủy hoặc bị hạch bạch huyết;
  • Có nguy cơ bị mắc bệnh phổi, các bệnh tự miễn như là đái tháo đường typ I và lupus,…;

Xem thêm: 9 nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới bạn cần biết

Như vậy, qua bài viết này bạn cũng có thêm được kiến thức và sự hiểu biết về hội chứng claiphentơ là gì, những đặc điểm, tác hại, biến chứng mà bệnh mang đến nhiều như thế nào nếu không điều trị sớm. Vậy nên khi có bất kỳ biểu hiện bất thường nào, bạn cũng cần đi khám và điều trị ngay, tránh để bệnh gây ra các biến chứng nguy hiểm.

Xem thêm:

Hội chứng Claiphentơ là gì? Cơ chế phát sinh, đặc điểm và điều trị bệnh
Đánh giá bài viết

Nếu cần được tư vấn hoặc muốn tìm hiểu thêm về vấn đề này quý độc giả có thể nhấp vào chọn:Lương Y Thu Hằng sẽ giải đáp mọi thắc mắc của quý độc giả.(*) Mọi thông tin cá nhân đều được bảo mật an toàn.

Gửi bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Hotline: 0932238188
Nhắn tin facebookZalo: 0932238188